Fucosidose / alfa-fucosidose (FUCA1-gerelateerd) - Springer Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de FUCA1-variant c.379_392del voor fucosidose / alfa-fucosidose bij de Springer Spaniel. In deze omschrijving worden ook de namen fucosidose, alfa-fucosidose, alpha-fucosidosis, FUCA1-gerelateerde lysosomale stapelingsziekte en erfelijke neurodegeneratieve stapelingsziekte gebruikt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Fucosidose is een erfelijke lysosomale stapelingsziekte. Aangedane honden kunnen progressieve neurologische problemen ontwikkelen, zoals ataxie, coördinatiestoornissen, tremoren, gedragsverandering, verminderd gezichtsvermogen, slikproblemen en toenemende zwakte.

FUCA1 codeert voor alfa-L-fucosidase, een enzym dat nodig is om bepaalde suikermoleculen in lysosomen af te breken. De geteste deletie veroorzaakt een frameshift, waardoor afvalstoffen kunnen opstapelen en vooral zenuwweefsel progressief wordt aangetast.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Honden met twee kopieën van de geteste deletie ontwikkelen de geteste vorm van fucosidose. Dragers hebben één kopie, zijn meestal zelf niet aangedaan en kunnen de variant doorgeven.

• Vrij: de geteste deletie is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de deletie is aangetoond.
• Aangedaan: twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt de geteste FUCA1-gerelateerde fucosidose.

Praktisch nut van deze test

De test helpt fokkers en eigenaars om een ernstige recessieve neurologische aandoening vóór paringskeuzes zichtbaar te maken. Omdat dragers gezond kunnen lijken, is DNA-onderzoek bijzonder nuttig om risicocombinaties te vermijden.

• Ondersteunt fokselectie binnen Springer Spaniel-lijnen.
• Helpt dragers gericht herkennen voordat ze ongemerkt worden ingezet.
• Verlaagt het risico op pups met progressieve neurologische ziekte.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij neurologische klachten of relevante familiegeschiedenis.