Friese dwerggroei / dwarfism (B4GALT7-gerelateerd) - Fries paard

Friese dwerggroei bij het Fries paard

Deze genetische test onderzoekt de B4GALT7-variant c.50G>A die Friese dwerggroei, ook bekend als Friesian dwarfism of B4GALT7-gerelateerde dwerggroei, bij het Fries paard veroorzaakt. Aangedane paarden vertonen een typische onevenredige groei: ledematen, ribben en vaak ook de nek blijven korter, terwijl hoofdgrootte en ruglengte relatief normaal kunnen lijken.

De variant verstoort de normale functie van B4GALT7, een gen dat betrokken is bij de opbouw van extracellulaire matrix en een normale botontwikkeling. Daardoor ontstaan afwijkingen in groei en gewrichtsondersteuning, waaronder slappere buigpezen en hyperextensie van de kogelgewrichten.

Praktisch nut van deze test

• GG: het paard draagt de geteste variant niet.
• GA: het paard is drager en kan de variant doorgeven zonder zelf dwerggroei door deze variant te hebben.
• AA: dit genotype veroorzaakt Friese dwerggroei.

Omdat Friese dwerggroei autosomaal recessief overerft, helpt deze DNA-test om dragers betrouwbaar te herkennen en drager-dragercombinaties te vermijden. Zo kunnen fokkers de geboorte van aangedane veulens voorkomen en tegelijk waardevolle bloedlijnen gericht blijven inzetten.