Vachtkleur Frame Overo / OLWS (EDNRB-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de EDNRB-variant c.353_354delinsAG bij paarden. Het kenmerk wordt benoemd als Frame Overo, Overo, OLWS, Overo Lethal White Syndrome, Lethal White Overo, Lethal White Foal Syndrome en in sommige contexten als een vorm van aangeboren megacolon door falende darmzenuwontwikkeling.

Bij één kopie veroorzaakt de variant het frame-overo patroon of kan zij aanwezig zijn bij paarden met weinig of geen duidelijk wit patroon. Bij twee kopieën veroorzaakt dezelfde variant OLWS: veulens worden doorgaans vrijwel wit geboren, hebben onvoldoende functionerende zenuwcellen in een deel van de darm en ontwikkelen snel ernstige koliek en darmproblemen. Dit is een levensbedreigende combinatie die in de fokkerij actief vermeden moet worden.

Praktisch nut van deze test

• De test herkent frame-overo dragers, ook wanneer het witte patroon minimaal, atypisch of door andere vachtkleurgenen gemaskeerd is.
• Fokkers kunnen drager x drager combinaties vermijden en zo het risico op OLWS-veulens sterk reduceren.
• De uitslag ondersteunt kleurplanning, registratie, verkoopinformatie en veilige hengst- of merriekeuze binnen lijnen met overo- of Paint-achtergrond.
• Bij een paard met witpatroon helpt de test onderscheid maken tussen EDNRB-frame overo en andere wittekening-loci.
• Voor veulenplanning is de test bijzonder waardevol omdat het homozygote resultaat niet alleen een kleuruitkomst is, maar een ernstige lethale aandoening veroorzaakt.

Overerving en uitslag

Frame Overo werkt als een onvolledig dominante vachtkleurvariant: N/O kan het frame-overo patroon veroorzaken en de variant doorgeven. Het lethale syndroom ontstaat bij O/O. Een N/N-paard draagt de geteste EDNRB-variant niet. Omdat expressie van witpatronen variabel kan zijn, is DNA-testen betrouwbaarder dan alleen beoordelen op uiterlijk.