Fragiel veulen syndroom / WFFS / FFS type 1 (PLOD1-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de PLOD1-variant c.2032G>A, ook bekend als de oorzaak van Warmblood Fragile Foal Syndrome, WFFS, Fragile Foal Syndrome, FFS type 1 en PLOD1-gerelateerde kEDS.

De aandoening tast het bindweefsel aan. Aangedane veulens hebben extreem dunne, kwetsbare huid en slijmvliezen, kunnen open wonden, hypermobiele gewrichten, slappe oren, vochtophoping of vroeggeboorte vertonen en zijn meestal niet levensvatbaar.

Waarom is deze test nuttig?

WFFS erft autosomaal recessief over. Dragers zijn zelf gezond, maar twee dragers kunnen samen een aangedaan veulen krijgen. Daardoor is dit een test met directe praktische waarde vóór de dekking of inseminatie: de uitslag maakt duidelijk welke combinaties veilig zijn en welke combinaties een reëel risico geven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen drager x drager-combinaties vermijden en zo de geboorte van aangedane veulens voorkomen.
• De test helpt bij hengstenkeuze, merrieselectie en het onderbouwen van fokadvies binnen warmbloed-, sportpaard- en volbloedlijnen.
• Een drager hoeft niet automatisch uit de fok te verdwijnen; met een vrije partner kan gericht en verantwoord worden gefokt.
• De uitslag geeft duidelijke informatie voor verkoop, dekcontracten, stamboekcommunicatie en planning van toekomstige combinaties.
• Bij reproductieverlies, abortus, doodgeboorte of kwetsbare veulens kan de test helpen om een erfelijke oorzaak te bevestigen of uit te sluiten.

Overerving en uitslag

De uitslag wordt gerapporteerd als N/N, N/WFFS of WFFS/WFFS. N/N betekent dat de variant niet is aangetoond. N/WFFS betekent drager: klinisch gezond, maar de variant kan worden doorgegeven. WFFS/WFFS veroorzaakt Fragile Foal Syndrome type 1 en is een ernstige, doorgaans fatale uitkomst bij veulens.