Foal immunodeficiency syndrome / FIS (SLC5A3-gerelateerd) - Fell en Dales pony

Foal Immunodeficiency Syndrome bij Fell en Dales pony’s

Deze genetische test onderzoekt de SLC5A3-variant c.1337G>T die Foal Immunodeficiency Syndrome, afgekort FIS, bij Fell pony’s en Dales pony’s veroorzaakt. De aandoening staat bekend als een ernstige, erfelijke immunodeficiëntie van veulens.

Aangedane veulens lijken bij de geboorte vaak normaal, maar ontwikkelen meestal binnen de eerste levensweken progressieve bloedarmoede en terugkerende infecties. Typische signalen zijn zwakte, slechte groei, diarree, hoesten, ademhalingsproblemen, niet goed willen drinken en een algemeen verminderde weerstand.

Praktisch nut van deze test

• GG: het dier draagt de geteste FIS-variant niet.
• GT: het dier is drager en kan de variant doorgeven.
• TT: dit genotype veroorzaakt FIS; aangedane veulens overlijden doorgaans jong of moeten worden geëuthanaseerd.

FIS erft autosomaal recessief over. De test is daarom vooral belangrijk voor fokplanning: door dragers te herkennen kunnen combinaties tussen twee dragers worden vermeden, terwijl waardevolle dragers verantwoord in de populatie kunnen blijven wanneer ze met vrije dieren worden gecombineerd.