Fanconi-syndroom / FS (FAN1-gerelateerd) - Basenji

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de FAN1 c.2954_3090+181del-deletie bij de Basenji. Het ziektebeeld wordt aangeduid als Fanconi-syndroom, FS, spontaan Fanconi-syndroom, idiopathisch Fanconi-syndroom, renale Fanconi-aandoening of erfelijke proximale tubulusstoornis.

Fanconi-syndroom verstoort de werking van de proximale niertubuli. Daardoor gaan stoffen die normaal door de nier worden teruggewonnen verloren via de urine, zoals glucose, aminozuren, water en elektrolyten. Aangedane honden kunnen meer drinken, meer plassen, uitdrogen, gewicht verliezen, spierzwakte ontwikkelen en uiteindelijk nierfalen krijgen. De eerste signalen kunnen pas op volwassen leeftijd duidelijk worden, waardoor genetische informatie vóór fokbeslissingen bijzonder nuttig is.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt Basenji-fokkers en eigenaren om het risico binnen een familielijn gericht te beheren. Omdat Fanconi-syndroom autosomaal recessief overerft, zijn dragers meestal zelf niet ziek maar kunnen ze de deletie wel doorgeven. Door fokdieren vooraf te testen, kunnen dragercombinaties worden vermeden en kunnen gezonde dragers verantwoord in de populatie blijven wanneer ze met vrije partners worden gecombineerd.

• N/N: de geteste deletie is niet aangetoond.
• N/del: de hond is drager en kan de deletie doorgeven.
• del/del: het genotype veroorzaakt de geteste FAN1-gerelateerde Fanconi-vorm.