Familiaire nefropathie / ARHN / HN (COL4A4-gerelateerd) - Engelse Springer Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de COL4A4-variant c.2806C>T voor familiaire nefropathie / ARHN bij de Engelse Springer Spaniel. In deze omschrijving worden ook de namen familiaire nefropathie, FN, erfelijke nefropathie, HN, autosomaal recessieve erfelijke nefropathie, ARHN, Alport-syndroom en type-IV-collageen-gerelateerde nierziekte gebruikt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Familiaire nefropathie is een erfelijke nierziekte waarbij de filterstructuren van de nier, de glomeruli, geleidelijk beschadigd raken. Aangedane honden kunnen eiwitverlies via de urine, verminderde groei, veel drinken en plassen, gewichtsverlies en uiteindelijk nierfalen ontwikkelen.

COL4A4 codeert voor een onderdeel van collageen type IV, een belangrijk bouwsteen van de glomerulaire basaalmembraan. Een verlies-van-functievariant verstoort deze structuur en verklaart waarom vooral de nieren progressief worden aangetast.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Honden met twee kopieën van de geteste variant ontwikkelen de geteste vorm van familiaire nefropathie. Dragers hebben één kopie, zijn meestal zelf niet aangedaan en kunnen de variant doorgeven.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie is aangetoond; dit is vooral belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt de geteste erfelijke nierziekte.

Praktisch nut van deze test

De test maakt verborgen dragerschap zichtbaar voordat er gefokt wordt. Dat is belangrijk omdat dragers er gezond uit kunnen zien, terwijl twee dragers samen aangedane pups kunnen krijgen.

• Ondersteunt fokselectie en veilige paringsplanning.
• Helpt risicolijnen herkennen en gericht beheren.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij nierproblemen of familiegeschiedenis.
• Voor Engelse Springer Spaniels helpt dit om de afzonderlijke Springer-variant niet te verwarren met de Cocker-variant.