Epidermolytische hyperkeratose / ichthyose / EHK (KRT10-gerelateerd) - Norfolk Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de KRT10-variant c.1125+1G>T voor Epidermolytische hyperkeratose bij de Norfolk Terrier. De aandoening wordt ook beschreven als EHK, epidermolytische ichthyose, ichthyose en KRT10-gerelateerde verhoorningsstoornis.

Wat betekent EHK voor de hond?

Epidermolytische hyperkeratose is een erfelijke aandoening waarbij de geteste variant een duidelijk ziektebeeld kan veroorzaken wanneer een hond twee kopieen draagt. Kenmerkende verschijnselen zijn donkergrijze, schilferige en fragiele huid, vooral op plaatsen waar huid plooit of schuurt.

KRT10 codeert keratine 10. De c.1125+1G>T splicevariant verstoort normale verhoorning en huidsterkte. De test is praktisch voor Norfolk Terrier-fokkers omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn, maar samen aangedane pups kunnen krijgen.

Praktisch nut van deze test

• Geeft fokkers vooraf duidelijkheid over vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Helpt drager-op-dragercombinaties vermijden en zo aangedane pups voorkomen.
• Ondersteunt gerichte fokselectie zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verwijderen.
• Maakt de uitslag bruikbaar voor nestplanning, aankoopbeslissingen en communicatie met eigenaar of dierenarts.
• Bij passende klinische signalen kan de test een concrete genetische verklaring geven voor deze specifieke aandoening.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij. Een hond met een kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieen van de variant is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm.