Epidermolysis Bullosa Simplex / EBS (PLEC-gerelateerd) - Eurasier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PLEC-variant c.3947G>A voor Epidermolysis Bullosa Simplex bij de Eurasier. De aandoening wordt ook beschreven als EBS, epidermolysis bullosa, ectodermale dysplasie en skin fragility syndrome.

Wat betekent EBS voor de hond?

Epidermolysis Bullosa Simplex is een erfelijke aandoening waarbij de geteste variant een duidelijk ziektebeeld kan veroorzaken wanneer een hond twee kopieen draagt. Kenmerkende verschijnselen zijn extreem kwetsbare huid, blaren, zweren aan lippen, tong, neus, poten en buik, haarverlies, ondergewicht en slechte levenskwaliteit bij pups.

PLEC codeert plectine, een structureel eiwit dat huidlagen helpt verankeren. De c.3947G>A stopgainvariant verstoort deze structuur. De test is belangrijk voor Eurasier-fokkers omdat dragers gezond kunnen zijn, maar samen aangedane pups kunnen krijgen.

Praktisch nut van deze test

• Geeft fokkers vooraf duidelijkheid over vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Helpt drager-op-dragercombinaties vermijden en zo aangedane pups voorkomen.
• Ondersteunt gerichte fokselectie zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verwijderen.
• Maakt de uitslag bruikbaar voor nestplanning, aankoopbeslissingen en communicatie met eigenaar of dierenarts.
• Bij passende klinische signalen kan de test een concrete genetische verklaring geven voor deze specifieke aandoening.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij. Een hond met een kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieen van de variant is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm.