Embryonale letaliteit / abortus / XX DSD (BTBD17-gerelateerd) - Hond

BTBD17, embryonale letaliteit en XX DSD bij de hond

Deze genetische test onderzoekt de BTBD17 c.85+206_85+207insG-variant op chromosoom 9. De test wordt gebruikt bij aandoeningen die worden benoemd als embryonale letaliteit, spontane abortus, abortus door embryoverlies, BTBD17-gerelateerde letaliteit en XX disorder of sex development (XX DSD).

Bij honden met een duidelijke Duitse Kortharige Staande Hond-achtergrond veroorzaakt twee kopieën van deze variant doorgaans vroege embryonale letaliteit. Dat kan zichtbaar worden als kleinere nesten, uitblijvende pups uit een verwachte combinatie of verlies van embryo’s vóór de geboorte. Bij andere rassen wordt dezelfde variant vooral gebruikt als risicomarker voor XX DSD, waarbij genetisch vrouwelijke honden mannelijke geslachtskenmerken kunnen ontwikkelen en vaak verminderd vruchtbaar of steriel zijn.

Praktisch nut van deze test

• De test verduidelijkt of een hond geen, één of twee kopieën van de geteste BTBD17-insertie draagt.
• Het kenmerk wordt binnen de test geïnterpreteerd als autosomaal recessief, met de sterkste abortusbetekenis in Duitse Kortharige Staande Hond-achtergrond.
• De uitslag helpt fokkers dragercombinaties te vermijden en rasafhankelijk beter te sturen op vruchtbaarheid, nestplanning en DSD-risico.