Embryonale letaliteit / abortus (POLR1B/LA1-gerelateerd) - Varken

Wat onderzoekt deze test?

Deze DNA-test analyseert de POLR1B-variant g.43952776T>G, gekoppeld aan haplotype LA1, bij het varken. Het ziektebeeld wordt benoemd als embryonale letaliteit, embryonale sterfte, spontane abortus, verminderde worpgrootte of POLR1B/LA1-gerelateerde reproductieverlies.

De variant is beschreven in Landrasvarkens. POLR1B codeert voor een subeenheid van RNA-polymerase I en is belangrijk voor normale transcriptie en celgroei tijdens de vroege ontwikkeling. De test is vooral relevant voor fokdieren, omdat dragers zelf normaal kunnen functioneren maar in combinatie met een andere drager embryo’s met twee variantkopieën kunnen voortbrengen.

Wat betekent deze embryonale letaliteit?

Bij paringen tussen twee dragers kan ongeveer een kwart van de embryo’s twee kopieën van de variant erven. Voor POLR1B/LA1 werd bij drager-drager paringen een daling van het totaal aantal geboren biggen van ongeveer 18.8% beschreven ten opzichte van drager-vrije combinaties. Embryo’s met twee kopieën worden doorgaans niet als levend geboren dieren verwacht.

Omdat het verlies meestal vroeg in de dracht optreedt, ziet men niet noodzakelijk meer doodgeboren of gemummificeerde biggen. Het probleem uit zich vooral als minder geboren biggen, terugkerende lege zeugen of reproductieresultaten die moeilijk te verklaren zijn zonder genetische informatie.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrij dier heeft geen kopie van de geteste variant. Een drager heeft één kopie en kan de variant doorgeven zonder zelf aangedaan te zijn. Een homozygote combinatie met twee kopieën veroorzaakt embryonale letaliteit of sterk verminderde embryonale overleving.

De resultaatlabels voor deze test zijn T/T, T/G en G/G. De gerapporteerde status maakt duidelijk of het dier vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste variant draagt.

Praktisch nut van deze test

Voor varkensfokkers is deze test waardevol omdat reproductieverlies door recessieve lethale allelen vaak verborgen blijft tot twee dragers gecombineerd worden. Door dragers tijdig te herkennen, kunnen fokcombinaties doelgericht gepland worden zonder waardevolle lijnen onnodig uit te sluiten.

Waarom testen?

• Helpt vrije dieren en dragers betrouwbaar te onderscheiden vóór selectie of dekplanning.
• Maakt het mogelijk om drager-drager combinaties te vermijden en zo homozygote lethale embryo’s te voorkomen.
• Ondersteunt een betere worpplanning, vooral bij lijnen waarin LA1 of POLR1B-gerelateerde embryonale letaliteit voorkomt.
• Geeft extra informatie bij kleinere worpen, tegenvallende vruchtbaarheidsresultaten of terugkerend vroeg drachtverlies.
• Helpt om genetische vooruitgang te combineren met gericht risicobeheer binnen de fokpopulatie.