Ehlers-Danlos syndroom type 7 / dermatosparaxis (ADAMTS2-gerelateerd) - Doberman Pinscher

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ADAMTS2 c.769C>T-variant bij de Doberman Pinscher. Het ziektebeeld heet Ehlers-Danlos syndroom type 7 en wordt ook dermatosparaxis, dermatosparactische EDS of een ernstige erfelijke bindweefselaandoening genoemd.

ADAMTS2 is betrokken bij de verwerking van collageen. Wanneer dit proces verstoord is, kan de huid extreem kwetsbaar, los en elastisch worden. Aangedane pups kunnen diepe huidwonden, scheurtjes, littekens, gewrichtshypermobiliteit en pijnlijke gewrichtszwelling vertonen.

Praktisch nut van deze test

De test is vooral waardevol voor Doberman-lijnen waarin huidkwetsbaarheid of verwante EDS-risico’s moeten worden uitgesloten. Omdat het kenmerk autosomaal recessief overerft, zijn dragers zelf meestal niet aangedaan, maar kunnen twee dragers samen aangedane pups krijgen. De uitslag ondersteunt gerichte combinatieplanning en voorkomt dat een ernstige recessieve variant ongemerkt in de fokpopulatie blijft circuleren.

• C/C: de geteste variant is niet aangetoond.
• C/T: de hond is drager en kan de variant doorgeven.
• T/T: het genotype veroorzaakt de geteste ADAMTS2-gerelateerde EDS type 7-vorm.