Ehlers-Danlos syndroom type 1 / cEDS (COL5A1-gerelateerd) - Kat

Over Ehlers-Danlos syndroom type 1

Deze DNA-test onderzoekt de COL5A1-variant c.3420delG voor Ehlers-Danlos syndroom type 1 bij katten. Dit ziektebeeld wordt ook aangeduid als klassiek Ehlers-Danlos syndroom, cEDS of Ehlers-Danlos syndrome, classic type 1.

COL5A1 codeert voor een onderdeel van type V-collageen, een belangrijke bouwsteen van bindweefsel. Een verstoring van dit gen kan de opbouw en stevigheid van huid, littekens, gewrichten en ander bindweefsel beïnvloeden.

Wat kan dit betekenen?

• Huid: opvallend rekbare of kwetsbare huid, makkelijk scheuren en tragere wondgenezing.
• Littekenvorming: dunne, glanzende of afwijkende littekens na huidletsels.
• Bindweefsel: gewrichtslaxiteit of andere tekenen van verminderde bindweefselsterkte kunnen voorkomen.

Praktisch nut van deze test

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de geteste variant kan dus al belangrijk zijn voor de interpretatie. De uitslag helpt om katten met de variant te herkennen, fokkeuzes beter te plannen en huid- of bindweefselklachten genetisch te duiden.