Ehlers-Danlos syndroom / clEDS (TNXB-gerelateerd, 2 varianten) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert twee varianten in TNXB: c.2012G>A en c.2900G>A. Het ziektebeeld wordt aangeduid als classic-like Ehlers-Danlos syndroom, clEDS, TNXB-gerelateerde EDS of een erfelijke bindweefselaandoening.

TNXB codeert voor tenascin-X, een eiwit van de extracellulaire matrix. Die matrix geeft steun aan huid, pezen, ligamenten en bloedvaten. Wanneer TNXB-functie genetisch verstoord raakt, kan dit samengaan met een hyperelastische en kwetsbare huid, gewrichtshypermobiliteit, blauwe plekken, vertraagde wondgenezing en afwijkende littekens.

Praktisch nut van deze test

Deze combinatieanalyse is nuttig wanneer Chihuahua-, Poedel- of verwante lijnen op TNXB-gerelateerde EDS moeten worden beoordeeld. Omdat het kenmerk autosomaal recessief wordt geïnterpreteerd, is vooral de combinatie van beide varianten belangrijk. De uitslag helpt dragers te herkennen, risicocombinaties te vermijden en fokdieren doelgericht te combineren zonder waardevolle lijnen onnodig uit te sluiten.

• c.2012G>A: variant 1 in TNXB.
• c.2900G>A: variant 2 in TNXB.
• G/G, G/A en A/A tonen per variant of er nul, één of twee variantkopieën aanwezig zijn.