Ectodermale dysplasie / Skin Fragility Syndrome / ED-SFS (PKP1-gerelateerd) - Chesapeake Bay Retriever en Golden Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PKP1-variant c.202+1G>C voor ectodermale dysplasie / Skin Fragility Syndrome bij de Chesapeake Bay Retriever en Golden Retriever. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als ED-SFS, ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome, fragiele huid en een epidermolysis-bullosa-achtig huidfragiliteitssyndroom.

Wat betekent dit ziektebeeld?

ED-SFS is een ernstige erfelijke huidaandoening waarbij de verbinding tussen huidcellen onvoldoende stevig is. Aangedane pups kunnen direct na de geboorte een zeer kwetsbare huid hebben, met loslaten van huidlagen, wondjes, bloedingen aan gevoelige plaatsen zoals neus, voetzolen en oorranden, fissuren rond lippen of gezicht en een fijne of dunnere vacht. De aandoening heeft daardoor een grote impact op welzijn en verzorging.

Overerving en uitslag

De aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond met G/G draagt de variant niet. Een hond met G/C is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met C/C heeft twee kopieën en ontwikkelt de geteste erfelijke vorm van ED-SFS.

Praktisch nut van deze test

• helpt dragers te identificeren in Chesapeake Bay Retriever- en Golden Retriever-lijnen
• maakt fokcombinaties veiliger doordat twee dragers gericht vermeden kunnen worden
• ondersteunt verantwoord beheer van een ernstige huidaandoening met vroege klinische impact
• biedt duidelijke informatie voor fokkers, eigenaren en rasverenigingen die huidfragiliteit willen voorkomen