Early-onset muscle weakness / MW / HMW (CACNA1S-gerelateerd) - Rundvee

Early-onset muscle weakness bij Holstein-runderen

Deze DNA-test onderzoekt de CACNA1S-variant c.3853G>A die gekoppeld is aan early-onset muscle weakness bij Holstein-runderen. De aandoening wordt ook MW, HMW, CACNA1S-gerelateerde spierzwakte, calf recumbency of recumbency bij kalveren genoemd.

Wat ziet men bij aangedane kalveren?

• Vroege start: problemen ontstaan in de neonatale periode of in de eerste levensweken.
• Spierzwakte: kalveren kunnen moeite hebben om zelfstandig te staan of raken opnieuw liggend.
• Variabel verloop: sommige kalveren tonen direct na de geboorte ernstige zwakte, andere worden progressief zwakker binnen de eerste zes weken.

Praktisch nut van deze test

De uitslag helpt Holstein-fokkers en KI-organisaties om vrije dieren, dragers en genetisch risicovolle homozygote dieren te onderscheiden. Omdat dragers meestal gezond ogen, is DNA-onderzoek de meest directe manier om de variant in foklijnen op te sporen en dragercombinaties te vermijden. Het kenmerk erft autosomaal recessief over met incomplete penetrantie, waardoor genetische uitslag en klinische ernst niet altijd één-op-één gelijk lopen.