Dystrofische epidermolysis bullosa / RDEB (COL7A1-gerelateerd) - Centraal-Aziatische Owcharka

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de COL7A1-variant c.4579C>T voor RDEB bij de Centraal-Aziatische Owcharka. De aandoening wordt ook aangeduid als recessieve dystrofische epidermolysis bullosa, dystrofische epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa, vlinderziekte, ectodermale dysplasie en skin fragility syndrome.

Wat betekent RDEB voor de hond?

RDEB is een ernstige erfelijke huid- en slijmvliesaandoening. Het COL7A1-gen codeert voor collageen VII, een belangrijk onderdeel van de verbinding tussen opperhuid en lederhuid. Wanneer deze verbinding onvoldoende stevig is, raakt de huid al bij geringe wrijving beschadigd.

Bij aangedane pups kunnen de eerste tekenen al vanaf de geboorte of vroege puppytijd zichtbaar zijn. Typisch zijn blaren, laesies en zweren aan voeten, oren, snuit en mondslijmvlies; de aandoening is ernstig en kan een grote impact hebben op welzijn en levenskwaliteit.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vooral honden met twee kopieën van de geteste variant ontwikkelen de aandoening. Dragers hebben één kopie en zijn belangrijk om te herkennen, omdat twee dragers samen aangedane pups kunnen voortbrengen.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; de hond kan de variant doorgeven.
• Aangedaan: twee kopieën van de variant zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt RDEB voor deze variant.

Wanneer is testen zinvol?

Testen is zinvol voordat dragers in de fok worden gecombineerd, bij honden uit risicolijnen, bij importdieren waarvan de familiale status niet duidelijk is en bij pups of lijnen met een voorgeschiedenis van huidfragiliteit. Een duidelijke DNA-uitslag helpt fokkers om ernstige ziektebeelden gericht uit hun fokbeleid te houden.

Praktisch nut van deze test

Deze test is vooral belangrijk om pijnlijke en ernstige huidaandoeningen bij pups te voorkomen. Omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn, geeft DNA-onderzoek fokkers de mogelijkheid om genetisch risico zichtbaar te maken voordat een combinatie wordt gepland.

• Helpt dragers betrouwbaar opsporen binnen de fokpopulatie.
• Ondersteunt het vermijden van drager-drager combinaties.
• Verkleint het risico op pups met ernstige huid- en slijmvliesproblemen.
• Geeft duidelijke genetische informatie voor fokadvies, pupinformatie en opvolging van risicolijnen.