Dyserythropoëtische anemie en myopathie / DAMS (EHBP1L1-gerelateerd) - Engelse Springer Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de EHBP1L1-variant c.3120delC voor DAMS bij de Engelse Springer Spaniel. DAMS staat voor dyserythropoëtische anemie en myopathie en wordt ook beschreven als dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome, congenitale dyserythropoëtische anemie en polymyopathie of EHBP1L1-gerelateerde DAMS.

Wat betekent DAMS voor de hond?

DAMS is een ernstige erfelijke aandoening waarbij twee systemen tegelijk geraakt worden: de aanmaak en rijping van rode bloedcellen en de normale functie van skeletspieren. Bij de Engelse Springer Spaniel kan DAMS gepaard gaan met afwijkende rode bloedcelvorming, microcytaire bloedarmoede, spieratrofie, zwakte, inspanningsintolerantie, regurgitatie door megaoesophagus, slikproblemen, kaakproblemen, cardiomyopathie en soms neonataal verlies.

Omdat bloed- en spierproblemen samen optreden, kan het ziektebeeld verder gaan dan alleen zwakte of verminderde conditie. De uitslag helpt een genetische oorzaak te herkennen bij bloedarmoede, spierverlies, inspanningsintolerantie, regurgitatie, groeiachterstand of neonataal verlies.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vooral honden met twee kopieën van de geteste variant zijn aangedaan. Dragers hebben één kopie, lijken meestal gezond en kunnen de variant toch doorgeven.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; dit is vooral belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën van de variant zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt DAMS voor deze variant.

Wanneer is testen zinvol?

Testen is zinvol voordat een fokcombinatie wordt gemaakt, bij honden uit lijnen waarin DAMS bekend is, bij importdieren met onbekende genetische status en wanneer bloed- of spierbevindingen om een duidelijke genetische verklaring vragen. Een gedocumenteerde uitslag maakt selectie eenvoudiger en geeft pupkopers meer zekerheid over de genetische status van ouderdieren.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test waardevol omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn en de variant ongemerkt in een lijn kunnen doorgeven. Door ouderdieren gericht te testen kan men combinaties plannen, drager-drager combinaties vermijden en het risico op aangedane pups sterk verminderen.

• Ondersteunt selectie van verantwoorde fokcombinaties.
• Helpt dragers herkennen voordat ze in de fok worden ingezet.
• Geeft duidelijke genetische context bij pups of honden met bloed- en spierklachten.
• Maakt communicatie met pupkopers, dierenarts en rasvereniging concreter en transparanter.