DUMPS / Uridine-monofosfaatsynthase-deficiëntie (UMPS-gerelateerd) - Rundvee

DUMPS en UMPS-deficiëntie bij rundvee

Deze DNA-test onderzoekt de UMPS-variant c.1213C>T die DUMPS veroorzaakt. DUMPS staat voor Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase en wordt ook beschreven als uridine-monofosfaatsynthase-deficiëntie of HHD. Het gaat om een erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij het enzym UMPS onvoldoende functioneert.

Waarom is DUMPS belangrijk?

• Embryonale sterfte: dieren met twee kopieën van de variant zijn niet levensvatbaar en embryo’s sterven typisch vroeg in de dracht.
• Dragers: dragers zijn uiterlijk normaal, maar kunnen de variant doorgeven aan nakomelingen.
• Fokimpact: een drager x drager combinatie geeft kans op embryonaal verlies en kan leiden tot terugkomen van koeien na inseminatie.

Praktisch nut van deze test

De uitslag maakt duidelijk of een rund vrij is, drager is of het genetisch aangedane genotype heeft. Voor fokkers is vooral dragerdetectie belangrijk: door dragercombinaties te vermijden kan embryonaal verlies door DUMPS gericht worden beperkt, terwijl waardevolle dragerdieren nog verantwoord in een fokprogramma kunnen worden ingezet.