Duchenne-type spierdystrofie / DMD (DMD-gerelateerd) - Pembroke Welsh Corgi

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de DMD LINE-1 insertion-variant die Duchenne-type spierdystrofie bij de Pembroke Welsh Corgi veroorzaakt. De aandoening wordt ook beschreven als DMD, X-gebonden spierdystrofie, dystrofinopathie, dystrofinedeficiënte spierdystrofie en DD-MD.

Wat betekent dit ziektebeeld?

DMD codeert voor dystrofine, een eiwit dat spiervezels helpt beschermen tijdens beweging. Wanneer functioneel dystrofine ontbreekt, raken spiervezels gemakkelijk beschadigd. Aangedane honden ontwikkelen progressieve spierzwakte, afwijkende gang, minder inspanningstolerantie, slik- of kauwproblemen en spierafbraak. Bij ernstige Duchenne-type vormen kan het verloop zwaar en levensbedreigend zijn.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft X-gebonden recessief over. Reuen hebben één X-chromosoom: een reu met de variant op zijn X-chromosoom is genetisch aangedaan. Teven met één kopie zijn drager en kunnen de variant doorgeven; teven met twee kopieën zijn genetisch positief.

Voor deze variant worden de resultaatlabels gebruikt als N/N or N/Y, N/LINE-1 en LINE-1/LINE-1 or LINE-1/Y.

Praktisch nut van deze test

Deze test is bijzonder nuttig voor fokkers omdat X-gebonden overerving snel tot aangedane reuen kan leiden wanneer dragerteven onopgemerkt blijven. De uitslag helpt om dragers gericht te herkennen, risicocombinaties te vermijden en pups, kopers en foklijnen beter te beschermen.

• Identificeert vrije honden, vrouwelijke dragers en genetisch aangedane honden.
• Helpt voorkomen dat dragerteven aangedane reuen voortbrengen.
• Ondersteunt transparante communicatie over erfelijke spiergezondheid binnen het ras.
• Maakt gerichte familie- en lijnscreening mogelijk na een positieve of verdachte uitslag.