Dry Eye Curly Coat Syndroom / CKCSID (FAM83H-gerelateerd) - Cavalier King Charles Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de FAM83H-variant c.977delC voor Dry Eye Curly Coat Syndroom bij de Cavalier King Charles Spaniel. De aandoening wordt ook beschreven als CKCSID, congenitale keratoconjunctivitis sicca en ichthyosiforme dermatose, KCS met ichthyosiforme dermatose, DE-CC, CCS en dry eye curly coat.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Dry Eye Curly Coat Syndroom combineert een ernstige aangeboren oogcomponent met een huid- en vachtcomponent. Aangedane pups kunnen vanaf de geboorte of kort daarna een ruwe of gekrulde vacht tonen. Wanneer de oogleden openen, valt vaak op dat de traanproductie onvoldoende is. Daardoor drogen het hoornvlies en bindvlies uit, met roodheid, slijmerige uitvloeiing, irritatie en een verhoogde kans op hoornvliesbeschadiging.

De huidcomponent kan bestaan uit droge, schilferige of verdikte huid, hyperkeratose van voetzolen, nagelafwijkingen, pijnlijk lopen, haarverlies en soms tandproblemen. Omdat dit syndroom verschillende zichtbare klachten tegelijk kan veroorzaken, is DNA-onderzoek bijzonder nuttig om dragers vooraf te herkennen en om aangedane combinaties in de fok te voorkomen.

Praktisch nut van deze test

• Geeft fokkers duidelijkheid over vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren voor deze FAM83H-variant.
• Helpt drager-op-dragercombinaties vermijden en zo pups met dit ernstige oog-, huid- en vachtsyndroom voorkomen.
• Maakt verantwoorde selectie mogelijk zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle lijnen te verwijderen.
• Ondersteunt nestplanning, aankoopbeslissingen en heldere communicatie over CKCSID-status.
• Geeft bij jonge pups met ruwe vacht, droge ogen of huidproblemen een concrete genetische verklaring voor deze specifieke aandoening.

Overerving en uitslag

Dry Eye Curly Coat Syndroom door FAM83H c.977delC erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij. Een hond met een kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieen van de deletie is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm van CKCSID.