Disproportionele dwerggroei (PRKG2-gerelateerd) - Dogo Argentino

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PRKG2 c.1634+1G>T-variant bij de Dogo Argentino. Het ziektebeeld wordt aangeduid als disproportionele dwerggroei, disproportionate dwarfism, PRKG2-gerelateerde dwerggroei, chondrodysplasie, skeletdysplasie en een erfelijke ontwikkelingsstoornis van bot en kraakbeen.

PRKG2 codeert voor cGMP-afhankelijke proteïnekinase type 2, een eiwit dat belangrijk is voor de regulatie van chondrocyten en normale endochondrale botvorming. De geteste splice-sitevariant verstoort naar verwachting de normale functie van PRKG2. Daardoor kan de groei van ledematen en groeischijven afwijkend verlopen.

Wat betekent disproportionele dwerggroei voor de hond?

Bij deze vorm van dwerggroei zijn de lichaamsverhoudingen veranderd. Aangedane pups kunnen een duidelijke groeiachterstand, verkorte ledematen, afwijkende stand van de voorpoten, carpus valgus, loopafwijkingen, kreupelheid en veranderingen in schedel, nek of gewrichten ontwikkelen. De afwijkingen kunnen al in de eerste levensmaanden zichtbaar worden.

Dit is geen gewenst kortbenig rastype, maar een erfelijke skeletstoornis die de mobiliteit en levenskwaliteit van de hond kan beïnvloeden. Omdat dragers zelf meestal normaal gebouwd zijn, kan de variant in een lijn aanwezig blijven zonder dat dit aan het uiterlijk van ouderdieren te zien is.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft Dogo Argentino-fokkers een duidelijke manier om een ernstige recessieve skeletvariant te beheren voordat een combinatie wordt gepland.

• De uitslag maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Fokkers kunnen drager x drager-combinaties vermijden en zo het risico op pups met disproportionele dwerggroei direct verlagen.
• Waardevolle dragers kunnen verantwoord in de populatie blijven wanneer ze uitsluitend met vrije partners worden gecombineerd.
• Bij pups met groeiachterstand, afwijkende beenstand of kreupelheid geeft de test een concrete genetische verklaring voor verdere opvolging.
• De uitslag helpt fokkers en eigenaren duidelijk communiceren over erfelijke skeletgezondheid, fokplanning en risico binnen de lijn.

Overerving en interpretatie

Deze vorm van dwerggroei erft autosomaal recessief over. G/G betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. G/T betekent drager: de hond ontwikkelt deze recessieve vorm niet door één kopie, maar kan de variant doorgeven. T/T veroorzaakt de geteste PRKG2-gerelateerde vorm van disproportionele dwerggroei en wordt als genetisch aangedaan resultaat gerapporteerd.