Vachtkleurverdunning met neurologische defecten (MYO5A-gerelateerd) - Dwergteckel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de MYO5A c.4973_4974insA-insertie bij de Dwergteckel. Het ziektebeeld wordt benoemd als vachtkleurverdunning met neurologische defecten, dilute coat colour with neurological defects en een Griscelli-syndroom-type-1-achtig beeld bij de hond.

MYO5A codeert voor myosine VA, een eiwit dat betrokken is bij intracellulair transport. Wanneer dit eiwit niet goed werkt, kunnen pigmentverdeling en zenuwfunctie samen worden verstoord.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane pups worden al vroeg herkend door een opvallend verdunde of bleke vachtkleur. Het gaat echter niet alleen om kleur: de variant veroorzaakt ook ernstige neurologische problemen die de normale ontwikkeling en het functioneren van de pup sterk beïnvloeden.

Beschreven pups kunnen hun hoofd niet goed rechtop houden, hebben duidelijke coördinatieproblemen, vallen opzij, reageren verminderd op prikkels en tonen ernstige spierzwakte of motorische stoornissen. Door de ernst van het beeld is vroege genetische herkenning vooral belangrijk voor fokpreventie.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de variant veroorzaken het ziektebeeld. Dragers hebben één kopie, lijken meestal gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (N/N): de geteste insertie is niet aangetoond.
• Drager (N/insA): de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Aangedaan (insA/insA): twee kopieën veroorzaken vachtkleurverdunning met ernstige neurologische defecten.

Praktisch nut van deze test

• Maakt verborgen dragers zichtbaar voordat fokcombinaties worden gepland.
• Helpt drager-dragercombinaties vermijden en voorkomt pups met een ernstig vroeg neurologisch ziektebeeld.
• Geeft fokkers duidelijke informatie wanneer verdunde vachtkleur in een lijn samen met neurologische problemen wordt gezien.
• Ondersteunt transparante selectie van fokdieren en communicatie rond genetische risico’s.
• Helpt het risico op het opnieuw combineren van dezelfde recessieve MYO5A-variant gericht te verlagen.

Deze test is daarom vooral waardevol als preventieve foktest: hij maakt een ernstig recessief risico zichtbaar voordat een combinatie wordt gemaakt.