Dilaterende cardiomyopathie / DCM3 (RBM20-gerelateerd) - Schnauzer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RBM20 c.2472_2493del-variant bij Schnauzers. Het ziektebeeld wordt aangeduid als dilaterende cardiomyopathie, DCM, DCM3, RBM20-gerelateerde DCM, dilaterende cardiopathie en dilated cardiomyopathy.

RBM20 codeert voor een RNA-bindend eiwit dat betrokken is bij de verwerking van RNA in hartspiercellen. De geteste 22 bp-deletie veroorzaakt een frameshift in RBM20. Bij honden met twee kopieën van deze variant is deze vorm van DCM sterk gekoppeld aan een vergroot hart, verminderde pompkracht en een verhoogd risico op vroegtijdig hartfalen.

Wat betekent DCM3 voor de hond?

Dilaterende cardiomyopathie tast de hartspier aan. Het hart, vooral de linker kamer, kan uitzetten en minder krachtig samentrekken. Daardoor kan de circulatie achteruitgaan en kunnen ritmestoornissen of congestief hartfalen ontstaan. Bij de beschreven Schnauzer-vorm kan het ziektebeeld al op jonge leeftijd ernstig verlopen.

Mogelijke signalen zijn inspanningsintolerantie, flauwvallen of collaps, kortademigheid, gewichtsverlies, vochtophoping in de buik en plots overlijden door een hartritmestoornis. Omdat dragers zelf geen typische recessieve DCM3 hoeven te ontwikkelen, kan de variant ongemerkt in een foklijn aanwezig blijven.

Praktisch nut van deze test

Deze test is vooral waardevol voor fokkers die DCM3 in Schnauzer-lijnen actief willen voorkomen en voor dierenartsen of eigenaren die een genetische verklaring zoeken bij passend hartlijden.

• De uitslag maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en honden met twee kopieën van de geteste RBM20-deletie.
• Fokkers kunnen drager x drager-combinaties vermijden en zo het risico op pups met deze ernstige RBM20-gerelateerde vorm van DCM direct verlagen.
• Waardevolle dragers kunnen verantwoord in de populatie blijven wanneer ze uitsluitend met vrije partners worden gecombineerd.
• Bij jonge Schnauzers met hartritmestoornissen, inspanningsproblemen of tekenen van hartfalen geeft de DNA-uitslag een concrete genetische richting voor verdere opvolging.
• De test helpt fokkers duidelijker communiceren over DCM3-status, risicobeheer en geplande combinaties binnen hun lijnen.

Overerving en interpretatie

DCM3 door deze RBM20-variant erft autosomaal recessief over. N/N betekent dat de geteste deletie niet is aangetoond. N/del betekent drager: de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven. del/del betekent dat de hond twee kopieën draagt; dit genotype veroorzaakt de geteste RBM20-gerelateerde DCM3-vorm en vraagt gerichte fok- en gezondheidsopvolging.