Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische risicomarkertest voor PDK4 16 bp deletion bij Dobermans met dilaterende cardiomyopathie / DCM in de rascontext.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de PDK4-marker 16 bp deletion voor genetische risicoinformatie rond dilaterende cardiomyopathie / DCM bij de Doberman. Deze analyse is bedoeld als één laag binnen het bredere Doberman DCM-risicobeeld.
Dilaterende cardiomyopathie, afgekort DCM, is een ernstige hartaandoening waarbij vooral de linker hartkamer verwijdt en de hartspier minder krachtig pompt. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als verwijde cardiomyopathie, dilated cardiomyopathy, DCM, familiale cardiomyopathie, cardiomyopathie met ritmestoornissen en, afhankelijk van de variant, plotselinge-hartdoodrisico.
Honden kunnen lange tijd weinig opvallende klachten tonen. Wanneer de aandoening zich ontwikkelt, kunnen verminderde inspanningstolerantie, zwakte, flauwvallen, hoesten, snelle of moeilijke ademhaling, vochtophoping, hartritmestoornissen en plotselinge dood optreden.
Doberman DCM is multifactorieel. Deze test onderzoekt één specifieke genetische risicomarker. Een negatieve uitslag verlaagt de informatie over deze marker, maar DCM-risico blijft afhankelijk van meerdere genetische en niet-genetische factoren. Eén of twee kopieën geven een genetisch risicoprofiel voor deze marker.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij / marker niet aangetoond (N/N)
Het genotype N/N betekent dat de PDK4 16 bp deletion-risicomarker niet is aangetoond. Dit geeft een gunstige uitslag voor deze specifieke marker binnen het bredere DCM-risicobeeld.
Genotype / allelencombinatie: Eén kopie (N/del)
Het genotype N/del geeft één kopie van de PDK4 16 bp deletion-risicomarker. Dit resultaat verhoogt de genetische aandacht voor deze marker en is nuttig bij fokplanning, lijnbeheer en hartopvolging.
Genotype / allelencombinatie: Twee kopieën (del/del)
Het genotype del/del geeft twee kopieën van de PDK4 16 bp deletion-risicomarker. Dit is een hoger genetisch risicoprofiel voor deze marker dan nul of één kopie en is belangrijk voor fokplanning, lijnbeheer en gerichte hartopvolging.
Bemonstering en insturen





Referenties