Dilaterende cardiomyopathie / DCM (PLN-gerelateerd) - Welsh Springer Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PLN-variant c.26G>A voor dilaterende cardiomyopathie / DCM bij de Welsh Springer Spaniel. De variant verandert phospholamban en veroorzaakt een dominante vorm van DCM met belangrijk risico op ritmestoornissen en plotselinge dood.

Wat betekent dilaterende cardiomyopathie?

Dilaterende cardiomyopathie, afgekort DCM, is een ernstige hartaandoening waarbij vooral de linker hartkamer verwijdt en de hartspier minder krachtig pompt. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als verwijde cardiomyopathie, dilated cardiomyopathy, DCM, familiale cardiomyopathie, cardiomyopathie met ritmestoornissen en, afhankelijk van de variant, plotselinge-hartdoodrisico.

Honden kunnen lange tijd weinig opvallende klachten tonen. Wanneer de aandoening zich ontwikkelt, kunnen verminderde inspanningstolerantie, zwakte, flauwvallen, hoesten, snelle of moeilijke ademhaling, vochtophoping, hartritmestoornissen en plotselinge dood optreden.

Praktisch nut van deze test

• Geeft fokkers vroeg duidelijkheid over honden die de geteste PLN-variant dragen.
• Helpt risicovolle fokcombinaties vermijden bij een aandoening die op jonge volwassen leeftijd tot ritmestoornissen en plotselinge dood kan leiden.
• Ondersteunt gerichte selectie binnen de Welsh Springer Spaniel zonder te wachten tot klinische tekenen zichtbaar worden.
• Maakt het resultaat bruikbaar voor lijnbeheer, aankoopbeslissingen en gerichte hartopvolging van variantpositieve honden.

Overerving en uitslag

Deze PLN-variant erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de variant is al genetisch relevant. Een hond met twee normale allelen is vrij voor deze variant; een hond met één of twee kopieën is variantpositief en kan de variant doorgeven.