Dihydropyrimidinase-deficiëntie / DHP-deficiëntie (DPYS-gerelateerd) - Kat

DHP-deficiëntie bij de kat

Deze genetische test onderzoekt de DPYS-variant c.1303G>A die dihydropyrimidinase-deficiëntie, ook DHP-deficiëntie of dihydropyrimidinurie genoemd, bij katten veroorzaakt. DPYS codeert voor een enzym dat betrokken is bij de afbraak van pyrimidines zoals uracil en thymine.

Wanneer dit enzym onvoldoende werkt, kunnen stofwisselingsproducten ophopen. Bij katten wordt dit ziektebeeld in verband gebracht met onder meer lusteloosheid, zwakte, braken, slechte voedselopname, ondervoeding en verhoogde ammoniakwaarden, vooral wanneer de stofwisseling extra belast wordt.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste DPYS-variant.
• Ondersteunt fokselectie voor een zeldzame autosomaal recessieve stofwisselingsaandoening.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij katten waarbij DHP-deficiëntie of afwijkende pyrimidinestofwisseling wordt overwogen.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Katten met twee kopieën van de variant zijn genetisch aangedaan; dragers kunnen de variant doorgeven aan nakomelingen.