Diffuse cystische nierdysplasie en hepatische fibrose (INPP5E-gerelateerd) - Norwich Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de INPP5E-variant c.1572+5G>A voor diffuse cystische nierdysplasie en hepatische fibrose bij de Norwich Terrier. De test bepaalt of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor deze specifieke autosomaal recessieve variant.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Diffuse cystische nierdysplasie en hepatische fibrose is een ernstige erfelijke ontwikkelingsstoornis bij de Norwich Terrier. Het ziektebeeld wordt ook beschreven als diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis, cystic renal dysplasia, aangeboren cystische nierziekte, hepatische fibrose en hepatorenaal fibrocystisch ziektebeeld.

Aangedane pups worden geboren met ernstig afwijkende nieren en leverfibrose. De aandoening kan leiden tot nierfalen, ademhalingsproblemen en sterfte kort rond de geboorte. Daarom is genetische selectie vooral belangrijk vóór er combinaties worden gemaakt.

Praktisch nut van deze test

• Geeft fokkers vooraf duidelijkheid over vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren.
• Helpt drager-op-dragercombinaties vermijden en zo aangedane pups voorkomen.
• Ondersteunt rasgerichte selectie zonder waardevolle dragers automatisch uit een fokprogramma te hoeven verwijderen.
• Maakt de uitslag bruikbaar voor aankoop, dekplanning, nestplanning en communicatie met pupkopers of dierenarts.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm van de aandoening.

Andere aandoeningen kunnen vergelijkbare klinische signalen veroorzaken. Deze test geeft daarom gerichte genetische informatie over de variant waarvoor de analyse is ontworpen.