Dermatosparaxis / dEDS / Ehlers-Danlos type VII (ADAMTS2-gerelateerd) - Dorper schaap

Wat onderzoekt deze test?

Deze DNA-test analyseert twee varianten in het ADAMTS2-gen bij het schaap: c.424G>T met eiwitnotatie p.E142* en c.673G>A met eiwitnotatie p.V225M. Het ziektebeeld wordt benoemd als dermatosparaxis, Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome, dEDS, Ehlers-Danlos syndroom type VII, EDS type VIIC, erfelijke collageenstoornis en erfelijke huidfragiliteit.

De test is vooral relevant voor Dorper- en White Dorper-lijnen en kruisingen waarin Dorper-genetica aanwezig is. Dermatosparaxis tast de kwaliteit van collageen in huid en bindweefsel aan. Daardoor kan de huid van aangedane lammeren extreem kwetsbaar zijn en bij normale beweging, hantering of contact gemakkelijk scheuren.

Wat betekent dermatosparaxis?

ADAMTS2 codeert voor een enzym dat procollageen helpt verwerken tot normaal functionerend collageen. Wanneer beide kopieën van een schadelijke ADAMTS2-variant aanwezig zijn, wordt deze verwerking ernstig verstoord. Aangedane lammeren kunnen een zeer dunne, rekbare of scheurgevoelige huid hebben, met huidflappen, diepe wonden, loslating van huid rond gewrichten, slechte wondgenezing, bloedingen of ernstige verwondingen al op jonge leeftijd.

Het ziektebeeld is belangrijk voor dierenwelzijn en fokbeleid. Ernstig aangedane lammeren hebben vaak een slechte prognose; in beschreven gevallen leidt de ernst van de huidletsels regelmatig tot sterfte of euthanasie. Dragers met één variantkopie zijn doorgaans klinisch normaal, maar kunnen de variant wel doorgeven aan hun nakomelingen.

Overerving en uitslag

Dermatosparaxis door deze ADAMTS2-varianten erft autosomaal recessief over. Een vrij dier heeft geen kopie van de geteste variant. Een drager heeft één kopie en is vooral belangrijk voor fokplanning. Een dier met twee kopieën van dezelfde geteste variant wordt genetisch als aangedaan beschouwd.

Omdat deze analyse twee ADAMTS2-varianten onderzoekt, wordt elke deelanalyse afzonderlijk gerapporteerd. Zo wordt duidelijk of een dier vrij is, drager is of twee kopieën draagt voor de specifieke variant die getest werd. Deze informatie helpt om risicocombinaties in fokprogramma's te vermijden.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers een concrete manier om dragers vroeg te herkennen en paringen doelgericht te plannen. Dat is vooral waardevol in Dorper- en White Dorper-populaties waar een recessieve aandoening lang verborgen kan blijven tot twee dragers gecombineerd worden.

Waarom testen?

• Helpt vrije dieren en dragers betrouwbaar te onderscheiden voor selectie en verkoop.
• Maakt het mogelijk om drager-drager combinaties te vermijden en aangedane lammeren te voorkomen.
• Ondersteunt dierenwelzijn door het risico op ernstige huidfragiliteit in de nakomelingen te verlagen.
• Helpt waardevolle bloedlijnen verantwoord te behouden zonder onnodig alle dragers uit te sluiten.
• Geeft extra zekerheid bij aankoop, dekplanning en opbouw van een gezond fokprogramma.