Dentale hypomineralisatie / Raine-syndroom (FAM20C-gerelateerd) - Border Collie

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de FAM20C-variant c.899C>T voor dentale hypomineralisatie / Raine-syndroom bij de Border Collie. De test bepaalt of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor deze specifieke autosomaal recessieve variant.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Dentale hypomineralisatie is een erfelijke aandoening van de tandmineralisatie bij de Border Collie. Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als Dental Hypomineralization, DH, tandhypomineralisatie, glazuur- en dentinemineralisatiestoornis en Raine-syndroom-achtig FAM20C-beeld.

Aangedane honden ontwikkelen tanden die minder hard en minder slijtvast zijn. Daardoor kunnen tanden vroeg en ernstig afslijten, verkleuren, gevoelig worden en pulpitis ontwikkelen. In ernstige gevallen kan tandextractie nodig zijn.

Praktisch nut van deze test

• Geeft fokkers vooraf duidelijkheid over vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren.
• Helpt drager-op-dragercombinaties vermijden en zo aangedane pups voorkomen.
• Ondersteunt rasgerichte selectie zonder waardevolle dragers automatisch uit een fokprogramma te hoeven verwijderen.
• Maakt de uitslag bruikbaar voor aankoop, dekplanning, nestplanning en communicatie met pupkopers of dierenarts.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm van de aandoening.

Andere aandoeningen kunnen vergelijkbare klinische signalen veroorzaken. Deze test geeft daarom gerichte genetische informatie over de variant waarvoor de analyse is ontworpen.