Demetz-syndroom / Axonopathie / AX (MFN2-gerelateerd) - Rundvee

Demetz-syndroom en axonopathie bij rundvee

Deze DNA-test onderzoekt de MFN2-variant c.2229C>T die het Demetz-syndroom veroorzaakt. De aandoening wordt ook axonopathie, degeneratieve axonopathie of AX genoemd. Het is een ernstige neurologische aandoening waarbij zenuwbanen progressief beschadigd raken.

Wat ziet men bij aangedane kalveren?

• Ataxie: verlies van coördinatie is vaak het belangrijkste symptoom.
• Achterhandproblemen: de afwijkingen zijn meestal het duidelijkst in de achterpoten, met een brede stand en makkelijk evenwichtsverlies.
• Progressief verloop: symptomen beginnen vaak rond de eerste levensmaand en aangedane dieren verliezen uiteindelijk het vermogen om te staan.

Praktisch nut van deze test

De uitslag helpt fokkers van Tyrol Grey, Tiroler Grauvieh en Blanco Orejinegro om vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren te onderscheiden. Omdat dragers klinisch gezond kunnen zijn, is DNA-onderzoek belangrijk om de recessieve variant in foklijnen gericht te beheren en dragercombinaties te vermijden.