Cystinurie type II-A / cystinestenen (SLC3A1 c.1095_1100del) - Australian Cattle Dog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC3A1-variant c.1095_1100del voor cystinurie type II-A bij de Australian Cattle Dog. Cystinurie wordt ook beschreven als cystine-urolithiasis, cystinestenen, cystinecalculi, cystineblaasstenen of cystine-nierstenen. De test bepaalt of de hond vrij, heterozygoot positief/drager of homozygoot positief/aangedaan is voor deze specifieke variant.

Wat betekent cystinurie voor de hond?

Cystinurie is een erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij de nieren cystine en verwante aminozuren onvoldoende terug opnemen. Daardoor komt er te veel cystine in de urine terecht. Cystine lost slecht op en kan kristallen of stenen vormen in blaas, urethra of nieren.

De aandoening wordt ook aangeduid als cystine-urolithiasis, cystinestenen, cystinecalculi, cystineblaasstenen of cystine-nierstenen. Klachten kunnen bestaan uit persen bij het plassen, vaak kleine beetjes plassen, bloed in de urine, terugkerende blaasontsteking en urinewegobstructie. Vooral bij reuen kan een obstructie snel ernstig worden door de smallere plasbuis.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of de hond de dominante cystinurievariant draagt voordat er met het dier wordt gefokt.
• Helpt fokkers positieve dieren gericht uit risicocombinaties te houden en de kans op aangedane nakomelingen sterk te beperken.
• Geeft eigenaren extra houvast bij urinewegklachten, cystinestenen of rasgebonden screening, omdat één kopie al klinisch belangrijk kan zijn.
• Ondersteunt planning, verkoopinformatie en opvolging binnen lijnen waarin cystinurie type II bekend is.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm is één kopie van de geteste variant al voldoende om de hond genetisch positief te maken voor cystinurie type II. Een hond met twee kopieën geeft de variant aan alle nakomelingen door.

Andere oorzaken kunnen ook urinewegklachten veroorzaken. Deze test geeft daarom gerichte genetische informatie over de variant waarvoor de analyse is ontworpen.