Cystinurie type I-A / cystinestenen (SLC3A1-gerelateerd) - Kat

Cystinurie type I-A en cystinestenen

Deze genetische test onderzoekt de SLC3A1-variant c.1342C>T die bij katten cystinurie type I-A veroorzaakt. Cystinurie is een erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij cystine en verwante aminozuren onvoldoende worden teruggeresorbeerd. Daardoor kan cystine zich ophopen in de urine en kristallen of stenen vormen in blaas en urinewegen.

Katten met cystinestenen kunnen pijn of moeite met plassen krijgen, kleine beetjes urineren, bloed in de urine vertonen of een urinewegobstructie ontwikkelen. Vooral obstructie is klinisch belangrijk omdat snel handelen nodig kan zijn.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste SLC3A1-variant.
• Helpt fokkers om risicocombinaties te vermijden en dragers bewust te beheren.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij katten met cystinekristallen, cystinestenen of terugkerende urinewegklachten.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Katten met twee kopieën van de variant zijn genetisch aangedaan; dragers kunnen de variant doorgeven aan nakomelingen.