Cystinurie type I-A / cystinestenen (SLC3A1 c.350delG) - Labrador Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC3A1-variant c.350delG voor cystinurie type I-A bij de Labrador Retriever. Cystinurie wordt ook beschreven als cystine-urolithiasis, cystinestenen, cystinecalculi, cystineblaasstenen of cystine-nierstenen. De test bepaalt of de hond vrij, heterozygoot positief/drager of homozygoot positief/aangedaan is voor deze specifieke variant.

Wat betekent cystinurie voor de hond?

Cystinurie is een erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij de nieren cystine en verwante aminozuren onvoldoende terug opnemen. Daardoor komt er te veel cystine in de urine terecht. Cystine lost slecht op en kan kristallen of stenen vormen in blaas, urethra of nieren.

De aandoening wordt ook aangeduid als cystine-urolithiasis, cystinestenen, cystinecalculi, cystineblaasstenen of cystine-nierstenen. Klachten kunnen bestaan uit persen bij het plassen, vaak kleine beetjes plassen, bloed in de urine, terugkerende blaasontsteking en urinewegobstructie. Vooral bij reuen kan een obstructie snel ernstig worden door de smallere plasbuis.

Praktisch nut van deze test

• Geeft fokkers vooraf duidelijkheid over vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren.
• Helpt risicocombinaties vermijden en maakt het mogelijk om waardevolle dragers verantwoord in een fokprogramma te beheren.
• Ondersteunt gerichte selectie bij rassen waarin cystinestenen bekend zijn, zodat nakomelingen niet onverwacht met twee kopieën van de variant worden geboren.
• Geeft eigenaren en dierenartsen genetische context wanneer er cystinekristallen, cystinestenen of terugkerende urinewegklachten optreden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm van cystinurie.

Andere oorzaken kunnen ook urinewegklachten veroorzaken. Deze test geeft daarom gerichte genetische informatie over de variant waarvoor de analyse is ontworpen.