Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Cystinurie type B Variant 1 c.706G>A (SLC7A9) - Kat
Genotype / allelencombinatie: Vrij voor de geteste variant
Deze kat draagt geen kopie van de geteste SLC7A9-variant. De kat ontwikkelt cystinurie type B niet door deze variant en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager van de geteste variant
Deze kat draagt één kopie van de geteste SLC7A9-variant. De kat is zelf niet genetisch aangedaan voor het recessieve ziektebeeld, maar kan de variant doorgeven aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Genetisch aangedaan
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste SLC7A9-variant. Dit genotype veroorzaakt cystinurie type B voor de geteste variant en is belangrijk voor fokselectie en verdere opvolging.
Cystinurie type B Variant 2 c.881T>A (SLC7A9) - Kat
Genotype / allelencombinatie: Vrij voor de geteste variant
Deze kat draagt geen kopie van de geteste SLC7A9-variant. De kat ontwikkelt cystinurie type B niet door deze variant en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager van de geteste variant
Deze kat draagt één kopie van de geteste SLC7A9-variant. De kat is zelf niet genetisch aangedaan voor het recessieve ziektebeeld, maar kan de variant doorgeven aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Genetisch aangedaan
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste SLC7A9-variant. Dit genotype veroorzaakt cystinurie type B voor de geteste variant en is belangrijk voor fokselectie en verdere opvolging.
Cystinurie type B Variant 3 c.1175C>T (SLC7A9) - Kat
Genotype / allelencombinatie: Vrij voor de geteste variant
Deze kat draagt geen kopie van de geteste SLC7A9-variant. De kat ontwikkelt cystinurie type B niet door deze variant en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager van de geteste variant
Deze kat draagt één kopie van de geteste SLC7A9-variant. De kat is zelf niet genetisch aangedaan voor het recessieve ziektebeeld, maar kan de variant doorgeven aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Genetisch aangedaan
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste SLC7A9-variant. Dit genotype veroorzaakt cystinurie type B voor de geteste variant en is belangrijk voor fokselectie en verdere opvolging.
