Craniomandibulaire osteopathie / CMO (SLC37A2-gerelateerd) - Basset Hound

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC37A2 c.1446+1G>A-variant bij de Basset Hound. Het ziektebeeld wordt aangeduid als craniomandibulaire osteopathie, CMO, Lion Jaw, kaakbeendergroei, craniofaciale hyperostose en Caffey-achtig botgroeiprobleem bij jonge honden.

SLC37A2 is betrokken bij processen die belangrijk zijn voor normale botontwikkeling en botombouw. De geteste splice-sitevariant verstoort naar verwachting de correcte verwerking van het SLC37A2-transcript. Daardoor kan bij jonge honden overmatige botvorming ontstaan, vooral rond de onderkaak en andere schedelbeenderen.

Wat betekent CMO voor de hond?

CMO is een ontwikkelingsgebonden skeletaandoening die meestal zichtbaar wordt tijdens de groeifase. Typische signalen zijn pijnlijke zwelling van de kaak, moeite om de mond te openen, speekselen, verminderde eetlust, koorts en soms gewichtsverlies doordat eten pijnlijk wordt. De ernst kan verschillen tussen honden, onder meer doordat de variant autosomaal dominant werkt met incomplete penetrantie.

Dat betekent dat één kopie van de variant voldoende kan zijn om CMO te veroorzaken, maar dat niet elke variantpositieve hond even duidelijke klachten ontwikkelt. Juist daarom is DNA-informatie waardevol: ze maakt een verborgen erfelijke aanleg zichtbaar voordat er met een hond wordt gefokt.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers en dierenartsen concrete informatie over een Basset Hound-lijn waarin CMO kan voorkomen.

• De uitslag maakt duidelijk of de hond de geteste SLC37A2-variant niet draagt, één kopie draagt of twee kopieën draagt.
• Fokkers kunnen variantpositieve dieren herkennen en combinaties vermijden die de variant onnodig in de lijn versterken.
• Bij jonge honden met kaakpijn, zwelling of eetproblemen kan de uitslag helpen om CMO sneller als erfelijke mogelijkheid mee te nemen.
• Omdat de penetrantie onvolledig is, helpt het resultaat ook bij het inschatten van fokrisico zonder alleen op zichtbare symptomen te vertrouwen.

Overerving en interpretatie

De variant erft autosomaal dominant met incomplete penetrantie over. Een hond met één variantkopie kan de variant doorgeven aan ongeveer de helft van zijn nakomelingen. De uiteindelijke zichtbare ernst kan variëren, maar een variantpositieve uitslag is belangrijk voor fokselectie, risicobeheer en opvolging van jonge honden.