Craniomandibulaire osteopathie / CMO / Lion Jaw (SLC37A2-gerelateerd) - Terriër type

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC37A2-variant c.1332C>T bij Cairn Terriër, Schotse Terriër en West Highland White Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als craniomandibulaire osteopathie, CMO, Lion Jaw, Scotty Jaw en Westie Jaw.

Wat betekent dit voor de hond?

CMO is een ontwikkelingsstoornis van de schedel- en kaakbotten bij jonge honden. De aandoening staat ook bekend als craniomandibulaire osteopathie, craniomandibular osteopathy, CMO, Lion Jaw, Scotty Jaw en Westie Jaw. Klachten beginnen vaak rond vier tot acht maanden leeftijd en kunnen kaakzwelling, pijn, moeite met eten of de bek openen, verminderde eetlust en periodieke koorts omvatten.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers herkennen honden die de SLC37A2-variant dragen vóór een combinatie wordt gepland.
• De uitslag helpt varianten met verhoogde CMO-kans gericht uit risicocombinaties te houden.
• Omdat de penetrantie incompleet is, kan een hond met de variant milde, duidelijke of geen zichtbare klachten hebben; de fokwaarde van de test blijft daardoor juist belangrijk.
• Bij jonge terriërs met kaakzwelling, pijn of moeite met eten ondersteunt de test een concrete genetische verklaring.
• De test helpt onderscheid maken tussen SLC37A2-gerelateerde CMO en andere schedel- of kaakaandoeningen.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk wordt beschreven als autosomaal dominant met incomplete penetrantie. C/C betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. C/T betekent dat één kopie van de variant aanwezig is en dat de hond genetisch risico op CMO draagt. T/T betekent dat twee kopieën aanwezig zijn; door incomplete penetrantie kan de ernst variëren, maar dit is een genetisch risicovol resultaat.