Koperstapeling / Wilson-ziekte (COMMD1-gerelateerd) - Bedlington Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de COMMD1 exon 2 deletion-variant bij Bedlington Terrier. De aandoening en het risicoprofiel worden benoemd als koperstapeling, kopertoxicose, copper toxicosis, copper storage disease, kopergerelateerde hepatopathie en koper-geassocieerde chronische hepatitis. Bij de Bedlington Terrier veroorzaakt de COMMD1 exon 2-deletie een autosomaal recessieve vorm van koperstapeling. COMMD1 werd vroeger ook MURR1 genoemd en is betrokken bij normale koperafvoer in de lever.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Koper is noodzakelijk voor normale stofwisseling, maar te veel koper in de lever beschadigt levercellen. Honden met koperstapeling kunnen lange tijd normaal lijken en later verhoogde leverwaarden, slechte eetlust, braken, sloomheid, gewichtsverlies, geelzucht, gedragsverandering, chronische hepatitis of levercirrose ontwikkelen. Voeding, andere genetische factoren en rasachtergrond bepalen mee hoe sterk het genotype tot uiting komt.

Overerving en uitslag

COMMD1-gerelateerde koperstapeling erft autosomaal recessief over. Honden met twee kopieën van de exon 2-deletie ontwikkelen deze erfelijke vorm van koperstapeling; dragers zijn meestal zelf gezond maar geven de variant door.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager/modifier: één kopie van de variant is aangetoond en is relevant voor fok- of risicobeoordeling.
• Twee kopieën/hoogste variantdosis: de variant is dubbel aanwezig, of bij X-gebonden ATP7A aanwezig op het enige X-chromosoom van een reu.

Praktisch nut van deze test

Deze DNA-test is praktisch nuttig omdat koperstapeling vaak pas laat zichtbaar wordt. Een vroege genetische uitslag helpt fokkers risicocombinaties vermijden, eigenaars beter begrijpen welke dieren extra aandacht verdienen en dierenartsen gerichter opvolgen wanneer leverwaarden of familiegeschiedenis daartoe aanleiding geven.

• Helpt fokcombinaties beter plannen en risicodieren herkennen.
• Maakt gecombineerde interpretatie met andere koperstofwisselingstests mogelijk.
• Geeft concrete informatie voor rasgerichte selectie en opvolging van levergezondheid.