Koperstapeling modifier / RETN (RETN-gerelateerd) - Labrador Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RETN c.19C>T-variant bij Labrador Retriever. De aandoening en het risicoprofiel worden benoemd als koperstapeling, kopertoxicose, copper toxicosis, copper storage disease, kopergerelateerde hepatopathie en koper-geassocieerde chronische hepatitis. Deze test analyseert een RETN-variant die als koperstapeling-modifier wordt gebruikt bij Labrador Retrievers. De variant is in onderzoek gekoppeld aan lagere leverkoperwaarden, maar wordt praktisch vooral samen met ATP7A en ATP7B geïnterpreteerd.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Koper is noodzakelijk voor normale stofwisseling, maar te veel koper in de lever beschadigt levercellen. Honden met koperstapeling kunnen lange tijd normaal lijken en later verhoogde leverwaarden, slechte eetlust, braken, sloomheid, gewichtsverlies, geelzucht, gedragsverandering, chronische hepatitis of levercirrose ontwikkelen. Voeding, andere genetische factoren en rasachtergrond bepalen mee hoe sterk het genotype tot uiting komt.

Overerving en uitslag

Voor RETN is geen klassieke Mendeliaanse ziekte-overerving vastgelegd. De test wordt gebruikt als modifierinformatie: één of twee kopieën kunnen het koperprofiel mee beïnvloeden, vooral in combinatie met ATP7B en ATP7A.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager/modifier: één kopie van de variant is aangetoond en is relevant voor fok- of risicobeoordeling.
• Twee kopieën/hoogste variantdosis: de variant is dubbel aanwezig, of bij X-gebonden ATP7A aanwezig op het enige X-chromosoom van een reu.

Praktisch nut van deze test

Deze DNA-test is praktisch nuttig omdat koperstapeling vaak pas laat zichtbaar wordt. Een vroege genetische uitslag helpt fokkers risicocombinaties vermijden, eigenaars beter begrijpen welke dieren extra aandacht verdienen en dierenartsen gerichter opvolgen wanneer leverwaarden of familiegeschiedenis daartoe aanleiding geven.

• Helpt fokcombinaties beter plannen en risicodieren herkennen.
• Maakt gecombineerde interpretatie met andere koperstofwisselingstests mogelijk.
• Geeft concrete informatie voor rasgerichte selectie en opvolging van levergezondheid.