Congenital stationary night blindness / Leber congenital amaurosis (RPE65-gerelateerd) - Briard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RPE65-variant c.460_463del bij de Briard. De aandoening wordt in de praktijk aangeduid als Congenital Stationary Night Blindness, CSNB, aangeboren stationaire nachtblindheid, Leber congenital amaurosis, LCA, RPE65-gerelateerde retinadystrofie en retinal pigment epithelial dystrophy.

Wat betekent RPE65-gerelateerde CSNB / LCA?

RPE65 is essentieel voor de visuele cyclus in het retinale pigmentepitheel. Wanneer dit proces verstoord is, kunnen fotoreceptoren lichtsignalen minder goed verwerken. Aangedane Briards hebben verminderd zicht bij weinig licht en kunnen fel licht nodig hebben om beter te functioneren. Het ziektebeeld kan daarnaast geleidelijk meer retinale degeneratie geven.

Deze analyse is praktisch belangrijk omdat de gebruikte namen deels overlappen: CSNB benadrukt nachtblindheid, LCA benadrukt de aangeboren ernstige retinale aandoening en retinale pigmentepitheeldystrofie beschrijft de betrokken weefsellaag. Voor de klant gaat het om dezelfde testvraag: draagt de hond de RPE65-deletie die dit Briard-oogbeeld veroorzaakt?

Overerving en uitslag

De RPE65-variant erft autosomaal recessief over. Dragers met één kopie ontwikkelen de aandoening niet door één kopie, maar kunnen de variant doorgeven. Honden met twee kopieën ontwikkelen RPE65-gerelateerde retinadystrofie / CSNB. Testen van ouderdieren helpt voorkomen dat twee dragers onverwacht gecombineerd worden.

Praktisch nut van deze test

• Helpt Briard-fokkers dragers herkennen en combinaties plannen zonder aangedane pups te verwachten.
• Ondersteunt behoud van genetische diversiteit doordat dragers verantwoord met vrij geteste partners kunnen worden ingezet.
• Geeft duidelijke context bij pups of volwassen honden met nachtblindheid, verminderd zicht bij weinig licht of retinale afwijkingen.
• Maakt communicatie over CSNB, LCA en RPE65-retinadystrofie eenduidig voor fokker, eigenaar en dierenarts.
• Is waardevol voor lijnen waarin oogproblemen, verwante dragers of RPE65-testresultaten voorkomen.