Congenital stationary night blindness / CSNB (LRIT3-gerelateerd) - Beagle

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de LRIT3-variant c.762_763delG bij de Beagle. De aandoening wordt ook beschreven als Congenital Stationary Night Blindness, CSNB, aangeboren stationaire nachtblindheid, complete CSNB en LRIT3-gerelateerde nachtblindheid.

Wat betekent CSNB voor de hond?

CSNB is een erfelijke netvliesaandoening waarbij vooral het zicht bij weinig licht ernstig verminderd is. Aangedane Beagles kunnen bij daglicht relatief goed functioneren, maar hebben in schemering of donker moeite om te oriënteren, obstakels te vermijden of zelfverzekerd te bewegen. Het stationaire karakter betekent dat het beeld niet typisch als progressieve achteruitgang wordt verwacht.

LRIT3 is belangrijk voor de signaaloverdracht in het netvlies tussen fotoreceptoren en ON-bipolaire cellen. Daardoor raakt vooral de verwerking van lichtsignalen bij lage lichtintensiteit verstoord. Voor eigenaars kan dat verklaren waarom een hond overdag normaal lijkt, maar ’s avonds of in donkere ruimtes opvallend onzeker of voorzichtig wordt.

Overerving en uitslag

CSNB bij de Beagle erft autosomaal recessief over. Dragers met één kopie blijven zelf vrij van deze vorm, maar kunnen de variant doorgeven. Honden met twee kopieën ontwikkelen de aandoening. Door ouderdieren te testen kan de fokker dragers verantwoord inzetten zonder aangedane pups te verwachten.

Praktisch nut van deze test

• Helpt Beagle-fokkers dragers identificeren en risicocombinaties vermijden.
• Maakt het mogelijk om gezonde dragers in de populatie te behouden via combinaties met vrij geteste partners.
• Geeft duidelijke context wanneer een hond onzeker is in het donker of afwijkende oog-/ERG-bevindingen heeft.
• Ondersteunt transparante communicatie met pupkopers over erfelijke oogaandoeningen in de lijn.
• Maakt onderscheid tussen LRIT3-gerelateerde CSNB en andere oorzaken van slecht zicht of nachtblindheid.