Congenital stationary night blindness 2 / CSNB2 (GRM6-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de GRM6 c.533C>T-variant bij het paard. Het ziektebeeld wordt beschreven als Congenital Stationary Night Blindness 2, CSNB2, aangeboren stationaire nachtblindheid en niet-progressieve nachtblindheid.

Wat betekent dit voor het paard?

GRM6 speelt een rol in de signaaloverdracht in het netvlies. Paarden met twee kopieën van de geteste variant kunnen slecht of niet normaal zien bij weinig licht, terwijl het zicht overdag minder opvallend afwijkend kan zijn. Dat is belangrijk voor veiligheid, training, stalmanagement en fokbeslissingen.

De test maakt duidelijk of een paard vrij is, drager is of twee kopieën van de CSNB2-variant draagt. Vooral bij rassen en lijnen waarin nachtblindheid voorkomt, helpt deze informatie om gericht te fokken en onverwachte combinatie-risico’s te vermijden.

Praktisch nut van deze test

• Detecteert de bekende GRM6 c.533C>T-variant.
• Helpt dragers te herkennen voordat twee dragers gecombineerd worden.
• Geeft fokkers duidelijkheid over het risico op veulens met nachtblindheid.
• Ondersteunt interpretatie van onzeker gedrag of zichtproblemen bij weinig licht.

Overerving en uitslag

CSNB2 erft autosomaal recessief over. Dragers met één kopie zijn doorgaans zelf niet nachtblind door deze variant, maar kunnen haar doorgeven. Paarden met twee kopieën ontwikkelen het genetische CSNB2-beeld.