Congenitaal myastheen syndroom / myasthenia gravis-achtige ziekte (CHRNE-gerelateerd) - Heideterrier / Smooth Fox Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CHRNE c.1508dup-variant bij de Heideterrier en Smooth Fox Terrier. De aandoening wordt aangeduid als congenitaal myastheen syndroom, CMS, congenital myasthenic syndrome, erfelijke neuromusculaire transmissiestoornis en, afhankelijk van de variant, ook als myasthenia gravis-achtige ziekte. Dit is de post-synaptische CHRNE-vorm die ook als myasthenia gravis-achtige ziekte wordt beschreven.

Wat betekent dit voor de hond?

Bij CMS verloopt de signaaloverdracht tussen zenuw en spier niet normaal. Daardoor kan een jonge hond na korte inspanning snel spierkracht verliezen, gaan wankelen, kortere passen nemen, gaan zitten of neerliggen. Bij sommige vormen treedt tijdelijke verbetering op na rust, waarna de klachten bij verdere inspanning opnieuw verschijnen. Omdat CMS erfelijk is en dragers zelf meestal geen duidelijke symptomen tonen, kan de variant ongemerkt in een foklijn aanwezig blijven.

Aangedane pups kunnen al zeer jong gebrek aan reflexen, slechte coördinatie van de voorpoten en progressieve spierzwakte tonen.

Praktisch nut van deze test

Deze test is praktisch waardevol omdat hij een erfelijke risicovariant zichtbaar maakt die met gewone observatie niet betrouwbaar te herkennen is.

• De uitslag maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen plannen die geen aangedane pups opleveren.
• De test helpt verborgen risicovarianten in een lijn vroeg te identificeren, nog vóór een hond in de fokkerij wordt ingezet.
• Bij jonge honden of families met passende klachten geeft de DNA-uitslag duidelijke richting voor verdere opvolging en selectie.
• Voor rasverenigingen en fokprogramma’s is de test nuttig om erfelijke belasting beheersbaar te houden zonder waardevolle lijnen onnodig uit te sluiten.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met N/N draagt de duplicatie niet, N/dup is drager en dup/dup veroorzaakt het genetisch aangedane genotype.