Congenitaal myastheen syndroom / CMS / lid-gordel spierdystrofie (COLQ-gerelateerd) - Kat

CMS en erfelijke spierzwakte bij Devon Rex en Sphynx

Deze genetische test onderzoekt de COLQ-variant c.1190G>A bij de kat. De aandoening wordt beschreven als congenitaal myastheen syndroom (CMS), erfelijke myopathie, limb-girdle muscular dystrophy of dystroglykanopathie-type spierziekte.

COLQ is belangrijk voor de normale werking van acetylcholinesterase aan de neuromusculaire overgang. Aangedane katten ontwikkelen aangeboren spierzwakte, vermoeidheid na inspanning of opwinding, een afwijkende houding, moeite met bewegen en soms verergering van symptomen in de eerste levensmaanden.

Praktisch nut van deze test

• Toont of een kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste COLQ-variant.
• Helpt fokkers van Devon Rex en Sphynx risicocombinaties vermijden.
• Geeft duidelijke informatie bij lijnen waar spierzwakte, myopathie of CMS bekend is.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Katten met twee kopieën van de variant zijn genetisch aangedaan; dragers kunnen de variant doorgeven zonder zelf typisch aangedaan te zijn.