Congenitale methemoglobinemie (CYB5R3-gerelateerd) - Dwergkeeshond / Pomeriaan

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CYB5R3-variant c.580A>C bij Dwergkeeshond / Pomeriaan. Het ziektebeeld wordt benoemd als congenitale methemoglobinemie, methemoglobinemie, NADH-cytochroom b5-reductase-deficiëntie en hereditary canine methaemoglobinaemia.

Wat betekent dit voor de hond?

Methemoglobinemie ontstaat wanneer een te groot deel van de hemoglobine wordt omgezet naar methemoglobine, waardoor zuurstof minder goed aan weefsels wordt afgegeven. Honden kunnen blauwverkleuring van slijmvliezen, kortademigheid, inspanningsintolerantie, hoesten, snelle hartslag en donkerder bloed vertonen. CYB5R3 codeert voor cytochroom b5-reductase, een enzym dat methemoglobine normaal terug reduceert naar functionele hemoglobine.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers onderscheiden vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden vóór een combinatie wordt gepland.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties vermijden en verlaagt direct het risico op pups met deze erfelijke aandoening.
• Waardevolle dragers kunnen verantwoord in de populatie blijven door ze uitsluitend met vrije partners te combineren.
• Bij pups of jonge honden met passende klachten geeft de test een concrete genetische verklaring die snelle opvolging ondersteunt.
• De test helpt een erfelijke oorzaak onderscheiden van andere oorzaken met vergelijkbare symptomen.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. A/A betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. A/C betekent drager. C/C veroorzaakt congenitale methemoglobinemie en wordt als genetisch aangedaan resultaat gerapporteerd.