Congenitale idiopathische megaoesofagus / CIM (MCHR2-risicofactor) - Duitse Herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert het MCHR2 VNTR-profiel in intron 1 bij de Duitse Herder. Het kenmerk wordt benoemd als congenitale idiopathische megaoesofagus, CIM, mega-oesofagus en congenital idiopathic megaesophagus.

Wat betekent dit voor de hond?

CIM is een aangeboren slokdarmaandoening waarbij de slokdarm voedsel en water minder goed naar de maag transporteert. Pups kunnen regurgiteren, slecht groeien, hoesten en een verhoogd risico lopen op aspiratiepneumonie. Bij de Duitse Herder is het MCHR2 VNTR-profiel sterk gekoppeld aan het risico, en reuen worden vaker getroffen dan teven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen het MCHR2-repeatprofiel gebruiken als extra selectie-informatie bij Duitse Herders.
• De uitslag helpt combinaties vermijden die meer kans geven op pups met een ongunstig CIM-risicoprofiel.
• Omdat geslacht en andere factoren het risico mee beïnvloeden, is dit een risicotest en geen absolute voorspelling van ziekte.
• Voor fokprogramma’s is vooral het beperken van het verhoogde-risico VNTR-profiel nuttig zonder onnodig fokmateriaal te verliezen.
• Bij lijnen waarin CIM voorkomt, geeft de test een praktisch handvat om risico’s transparanter te bespreken met pupkopers en collega-fokkers.

Overerving en interpretatie

Dit is een risicofactorprofiel. 2-copy/2-copy betekent dat het verhoogde-risico 1-copy-profiel niet is aangetoond in deze weergave. 1-copy/2-copy betekent dat één 1-copy-risicoallel aanwezig is. 1-copy/1-copy betekent dat twee 1-copy-risicoallelen aanwezig zijn en dat het CIM-risico duidelijk verhoogd is. De uitslag moet altijd samen met geslacht, lijninformatie en klinische context worden gelezen.