Congenitale hypomyeliniserende polyneuropathie / HPN (MPZ, MTMR2 en SH3TC2) - Golden Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische paneltest analyseert drie varianten voor congenitale hypomyeliniserende polyneuropathie bij de Golden Retriever: MPZ c.434T>C, MTMR2 c.1479+1G>A en SH3TC2 c.1924C>T.

Andere namen voor dit ziektebeeld

Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als congenital hypomyelinating polyneuropathy, HPN, hypomyeliniserende polyneuropathie, perifere hypomyelinisatie en hondenmodel van Charcot-Marie-Tooth-achtige neuropathie.

Wat betekent dit voor de hond?

HPN tast vooral het perifere zenuwstelsel aan. Door onvoldoende vorming van myeline, de isolerende laag rond zenuwvezels, worden signalen trager en minder efficiënt doorgegeven. Aangedane pups kunnen al vroeg spierzwakte, snelle vermoeidheid, ataxie, tremoren, lage spierspanning, vertraagde motorische ontwikkeling, slikproblemen, megaoesofagus, braken of ademhalingsproblemen vertonen. De drie varianten kunnen vergelijkbare klachten geven, maar verschillen in gen en overerving.

Overerving en uitslag

De MPZ-variant werkt autosomaal dominant: één kopie kan HPN veroorzaken. De MTMR2- en SH3TC2-varianten werken autosomaal recessief: één kopie betekent dragerschap, twee kopieën veroorzaken HPN. Daarom is een panel met alle drie de deelanalyses nuttiger dan één losse variant wanneer HPN-risico in Golden Retrievers wordt beoordeeld.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers krijgen in één test duidelijkheid over drie bekende HPN-varianten binnen het ras.
• De uitslag helpt zowel dominante MPZ-risico’s als recessieve dragers van MTMR2 en SH3TC2 opsporen.
• Voor fokplanning maakt de test het mogelijk om risicocombinaties te vermijden en gezonde lijnen doelgericht te behouden.
• Bij jonge honden met neuromusculaire klachten kan de test helpen om een erfelijke perifere zenuwaandoening genetisch te verklaren en verwanten gericht te screenen.