Aangeboren oogmisvorming / microftalmie (SIX6-gerelateerd) - Golden Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SIX6-variant c.487C>T voor aangeboren oogmisvorming bij de Golden Retriever.

Andere namen voor dit ziektebeeld

Het ziektebeeld wordt ook aangeduid als congenitale oogmisvorming, congenital eye malformation, microftalmie, SIX6-gerelateerde oogmisvorming of MOD-SIX6.

Wat betekent dit voor de hond?

SIX6 is een ontwikkelingsgen dat belangrijk is voor de aanleg van het oog. Honden met de variant kunnen uiteenlopende aangeboren oogafwijkingen ontwikkelen, zoals visuele beperking, nystagmus, cataract, netvliesloslating, afwijkingen van lens, hoornvlies of netvlies en microftalmie. Eén of beide ogen kunnen betrokken zijn en de ernst kan sterk verschillen tussen dieren.

Overerving en uitslag

De variant werkt autosomaal dominant met incomplete penetrantie. Eén kopie kan voldoende zijn om het risico op oogmisvorming sterk te verhogen, maar niet elke hond met de variant toont zichtbaar dezelfde afwijkingen. Twee kopieën zijn zeldzaam en moeten zorgvuldig worden geïnterpreteerd, maar genetisch betekent dit dat de hond alleen de variant kan doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt fokkers variant-positieve dieren herkennen voordat fokcombinaties worden gekozen.
• De uitslag ondersteunt selectie om verspreiding van een dominante oogvariant in een lijn te beperken.
• Bij pups of verwanten met oogafwijkingen geeft de test genetische duidelijkheid over een SIX6-gerelateerde oorzaak.
• Omdat penetrantie en ernst kunnen variëren, helpt DNA-informatie om ook ogenschijnlijk normale dragers in de fokplanning mee te nemen.