Congenitale erytropoëtische protoporfyrie / CEP / BCEPP (FECH-gerelateerd) - Rundvee

CEP en protoporfyrie bij rundvee

Deze DNA-test onderzoekt de FECH-variant c.1250G>T die congenitale erytropoëtische protoporfyrie veroorzaakt. De aandoening wordt ook CEP, BCEPP of congenital erythropoietic protoporphyria genoemd. Door verminderde ferrochelatasefunctie stapelt protoporfyrine zich op in weefsels die gevoelig reageren op zonlicht.

Wat betekent CEP voor een dier?

• Fotosensitiviteit: aangedane dieren ontwikkelen huidproblemen op zonbeschenen huiddelen.
• Huid en slijmvliezen: korsten, wondjes, jeuk, haarverlies en ontsteking kunnen optreden.
• Praktische impact: de aandoening kan welzijn, opfok en fokwaarde sterk beïnvloeden.

Praktisch nut van deze test

De uitslag helpt fokkers van Blonde d’Aquitaine en Limousin om vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren te onderscheiden. Dragers zijn doorgaans klinisch normaal, maar kunnen de variant doorgeven. Door dragers gericht te herkennen kunnen risicocombinaties worden vermeden.