Congenitale erytropoëtische porfyrie / CEP 2 varianten (UROS-gerelateerd) - Kat

CEP en heemsynthese bij katten

Deze genetische analyse onderzoekt twee UROS-varianten, c.140C>T en c.331G>A, die samen betrokken zijn bij congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP) bij de kat. CEP is een erfelijke stoornis in de aanmaak van heem, waarbij porfyrines opstapelen doordat uroporfyrinogeen III-synthase onvoldoende functioneert.

Typische zichtbare kenmerken zijn roodbruine urine en bruin verkleurde tanden die onder UV-licht roze kunnen fluoresceren. De test helpt CEP te onderscheiden van andere porfyrieën bij katten, zoals acute intermitterende porfyrie.

Praktisch nut van deze test

• Bepaalt of de kat de twee geteste UROS-markers niet draagt, draagt of homozygoot heeft.
• Ondersteunt fokselectie bij lijnen waarin porfyrie-achtige tekenen voorkomen.
• Helpt bij gerichte interpretatie wanneer bruine tanden of roodbruine urine worden gezien.

CEP erft autosomaal recessief over. Omdat de beschreven kattenvariant uit twee UROS-veranderingen bestaat die samen beoordeeld worden, is de combinatie van beide subanalyses belangrijk voor de uiteindelijke interpretatie.